Pe 22 iulie este sărbătorită este Ziua Mondială a Creierului, tema de anul acesta fiind boala Parkinson.

Cercetările din ultimii ani sugerează că pacienții cu boala Gaucher tipul 1 au un risc mai mare de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu restul populației. Acest risc este independent de tratamentul în curs al bolii Gaucher.

“În această zi atragem atenția comunității medicale asupra necesității de a depista din timp simptomele bolii Parkinson la pacienții cu boala Gaucher, pentru a trata mai eficient această boală si pentru a îmbunătăți calitatea vieții lor”, spune Dr. Mihaela Dan, consilier științific al Asociației Gaucher România.

În mod frecvent, debutul bolii Parkinson este situat în jurul vârstei de 70 de ani. La pacienții cu boala Gaucher semnele bolii Parkinson pot apărea uneori chiar de la vârsta de 50 de ani, debutul precoce fiind una dintre caracteristicile la acești pacienți.

“Anumite mutații ale genei responsabile de sinteza în organism a glucocerebrozidazei (enzima deficitară la pacienții cu boala Gaucher) par să fie asociate cu un risc mai mare de a dezvolta boala Parkinson. Încurajăm așadar cercetarea colaborativă în acest domeniu, colaborarea multidisciplinară între specialiștii care urmăresc pacienți cu boala Gaucher și medicii neurologi fiind esențială pentru a aduce precizări în acest domeniu”, arată Dr. Mihaela Dan.

Un sondaj realizat în SUA printre pacienții cu boala Gaucher (125 de pacienți) a arătat că majoritatea ar prefera să fie informați la momentul diagnosticului despre riscul crescut de boală Parkinson. Medicii sunt aceia care ar trebui să informeze pacienții cu boala Gaucher despre acest risc. Studiul „Cunoașterea și atitudinea față de riscul de boală Parkinson în populația pacienților cu boala Gaucher” a fost publicat in anul 2019 în Journal of Genetic Counselling.

International Gaucher Alliance solicită pacienții (și familiile lor) care se confruntă atât cu boala Gaucher cât și cu boala Parkinson pentru a-și aduce contribuția la un proiect pe care îl dezvoltă pentru a înțelege mai bine impactul pe care îl are diagnosticul unei comorbidități.

“Amintim și afectarea neurologică uneori severă din tipul 3 de boală Gaucher pentru care cercetările sunt în curs de desfășurare. Tratamentele uzuale ale bolii Gaucher nu au un efect notabil asupra afectării neurologice”, conchide Dr. Mihaela Dan.