Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală genetică rară și gravă, are o prevalență în județul Suceava, unde recent au fost descoperite noi cazuri.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală genetică moștenită cauzată de mutații ale genei transtiretinei (TTR), rezultând în proteine TTR defecte ce se acumulează ca amiloid în diverse țesuturi, incluzând nervii, inima și tractul gastrointestinal. Boala este degenerativă și în majoritatea cazurilor fatală.

În întreaga lume au fost diagnosticate maximum 30.000 de persoane cu această boală, iar cercetările efectuate în aceste cazuri au identificat nu mai puțin de 120 de mutații genetice care provoacă afecțiunea.

Cei mai mulți bolnavi de amiloidoză ereditară tip transtiretină sunt în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România, până în prezent au fost diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț, județul Suceava.

 

 

 

Materialul integral pe www.desopera.ro