Patologii
Cele mai cunoscute mituri despre hemofilie și tulburările de coagulare ale sângelui
Hemofilia este o boală ereditară care provoacă probleme de coagulare a sângelui deoarece factorul de coagulare este redus sau este absent. Fiecare persoană are factori de coagulare care ajută la încetinirea pierderii de sânge în cazul unei răni.
Read More
ATTR-CM: De ce este diagnosticat insuficient acest tip potențial fatal de cardiomiopatie
Factorii de risc ai acestei boli îi pot induce în eroare pe medici, așadar fiți atent(ă) la simptomele dumneavoastră.
Read More
Cardiomiopatia amiloid cu transtiretin (ATTR-CM): o boală rară, diagnosticată insuficient, care pune în pericol viața, asociată cu insuficiența cardiacă progresivă
Amiloidoza cu transtiretină este o boală rară, progresivă, caracterizată prin acumularea anormală de depozite de amiloid alcătuite din proteina transtiretină care este pliată inadecvat în organele și țesuturile din organism. Această acumulare se numește amiloidoză.
Read More
Sclerodermia și fibroza pulmonară – progres revoluționar
Sclerodermia, cunoscută și sub denumirea de scleroză sistemică, aparține unei familii de boli care afectează țesuturile conjunctive din corp. Țesutul conjunctiv ține organismul împreună prin sprijinirea, conectarea și separarea diferitelor părți ale acestuia. Deoarece sclerodermia afectează acest țesut, simptomele pot apărea în orice zonă a corpului, inclusiv pe piele, plămâni și alte organe.
Read More
Prof. Univ. Dr. Simona Rednic: „La mulți ani”, de ziua sclerodermiei, s-au făcut pași uriași înainte!
Celor aproximativ 600 de pacienți diagnosticați cu sclerodermie, din România, Prof. Univ. Dr. Simona Rednic, medic primar reumatologie și medicină internă, șef secție Reumatologie, Spitalul Clinic Județean de Urgență, Cluj, le-a transmis ”La mulți ani”, de ziua bolii lor. Aceasta este sărbătorită, în fiecare an, pe 29 iunie, ziua morții lui Paul Klee, cel mai celebru bolnav de sclerodermie din lume.
Read More
Nintedanib, primul tratament aprobat în Europa pentru pacienții adulți cu boală pulmonară interstițială asociată sclerozei sistemice
În septembrie 2019, Ofev (nintedanib) a fost aprobat în SUA ca primul și singurul tratament care scade rata declinului funcției pulmonare la pacienții cu boală pulmonară interstițială asociată sclerozei sistemice. În februarie 2020, Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a emis opinia pozitivă pentru extinderea indicației nintedanib și în Europa, la boala pulmonară interstițială asociată sclerozei sistemice (sclerodermiei).
Read More
O nouă boală rară descoperită de cercetători germani ar putea ajuta la tratarea fibrozei chistice
O echipă de cercetători germani a descoperit o nouă boală rară cauzată de o mutație genetică ce poate sta la baza dezvoltării unor tratamente mai eficiente pentru fibroză chistică.
Read More
Comunitatea Învinge Împreună – Aspecte esențiale despre hemofilie în România și Europa
Comunitatea învinge împreună – Aspecte esențiale despre hemofilie în Romania și Europa a fost titlul dezbaterii on-line organizata de catre Asociatia Română de Hemofilie cu ocazia marcării Zilei Europei.
Read More
Ce este Fibroza chistică?
Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boala ereditară caracterizată prin probleme digestive, probleme de respirație, infecții respiratorii de la acumularea mucusului și creșterea concentrației de sare din transpirație.
Read More
Simptomele fibrozei chistice
Semnele și simptomele fibrozei chistice variază în funcție de severitatea bolii. Severitatea bolii este dată de mutațiile apărute în gena CFTR. Este posibil ca unii copii cu fibroza chistică să nu prezinte simptome până la adolescență sau până la varsta adultă.
Read More
Diagnosticul fibrozei chistice
Diagnosticarea fibrozei chistice este un proces care se desfașoară în mai multe etape. O evaluare completă va include pe langă anamneză, examen fizic și examene de laborator: examene de screening pentru purtatori sănătosi, examene de screening la nou-născuți și diagnostic prin testare genetică.
Read More
Tratamentul fibrozei chistice
Fibroza chistică nu poate fi vindecată, iar scopul tratamentului este de a ușura simptomele și de a reduce complicatiile. Managementul fibrozei chistice este complex, pacientul necesitand o abordare multidisciplinară.
Read More
