Amiloidoze ereditare
Infografic: Ce este amiloidoza?
Amiloidoza este o boală rară care apare în momentul în care proteina numită amiloid se acumulează la nivelul organelor, afectând funcționarea lor normală. Printre aceste organe se numără inima, rinichii, ficatul, splina, dar și sistemele nervos și digestiv. Simptomele și severitatea amiloidozei depind de organele și țesuturile afectate.
Read More
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală genetică rară și gravă, se răspâdește în județul Suceava
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală genetică rară și gravă, are o prevalență în județul Suceava, unde recent au fost descoperite noi cazuri.
Read More
INFOGRAFIC: Manifestările clinice ale amiloidozei ereditară tip transtiretină (ATTR)
Amiloidoza ereditară mediată de transtiretină (ATTR) este o boală progresivă caracterizată prin depunerea proteinelor amiloid în diferite organe și țesuturi ale corpului. Există o mare varietate de prezentări clinice pentru această tulburare multisistemică, deci este adesea diagnosticată greșit sau supusă unui diagnostic întârziat.
Read More
Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar cardiologie: Amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și România nu face excepție
Principala provocare în diagnosticul cardiomiopatiei cu transtiretină este aceea că, fiind o boală considerată rară, suspiciunea de diagnostic se îndreaptă adesea către alte boli mai frecvente, care pot avea manifestări clinice comune și, oricum, amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și, desigur, România nu face excepție, după cum a arătat Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar medicină internă, cardiologie, la Spitalul Clinic Colțea și Șef lucrări la UMF ”Carol Davila”, București, într-un interviu pentru platforma BolileRare.ro.
Read More
Premieră naţională în tratamentul amiloidozei cardiace la Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila”
Săptămâna trecută, la Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central (SUUMC) „Dr. Carol Davila” s-a împlinit un an de tratament cu o terapie medicamentoasă revoluţionară indicată unui pacient diagnosticat cu Amiloidoza cardiacă tip transtiretină (ATTR).
Read More
Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog: Amiloidoza familială cu transtiretină, afecțiune cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale
”Diagnosticul precoce este esențial pentru prognosticul evoluției amiloidozei familiale cu transtiretină, o afecțiune genetică rară, cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale”, spune Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog la Spitalul Județean de Urgență ”Sfantul Ioan cel Nou”, Suceava, într-un interviu acordat portalului Bolilerare.ro.
Read More
Dr. Daniela Crișu: Diagnosticarea cardiomiopatiei amiloide cu transtiretină (ATTR-CM) este o provocare
Accesul la tratament și ameliorarea calității vieții pacienților cu cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină (ATTR-CM) sunt legate, în opinia Dr. Daniela Crișu, de recunoașterea bolii și diagnosticul ei într-un stadiu cât mai precoce pentru inițierea tratamentului.
Read More
ATTR-CM: De ce este diagnosticat insuficient acest tip potențial fatal de cardiomiopatie
Factorii de risc ai acestei boli îi pot induce în eroare pe medici, așadar fiți atent(ă) la simptomele dumneavoastră.
Read More
Cardiomiopatia amiloid cu transtiretin (ATTR-CM): o boală rară, diagnosticată insuficient, care pune în pericol viața, asociată cu insuficiența cardiacă progresivă
Amiloidoza cu transtiretină este o boală rară, progresivă, caracterizată prin acumularea anormală de depozite de amiloid alcătuite din proteina transtiretină care este pliată inadecvat în organele și țesuturile din organism. Această acumulare se numește amiloidoză.
Read More
Care este speranța de viață pentru Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR)?
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR). Transtiretina este o proteină produsă în ficat, care are rol de transport a tiroxinei, un hormon tiroidian și al complexului vitaminei A. Fibrilele de amiloid se pot acumula în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect.
Read More
Tehnica de editare genetică Crispr, testată în premieră in vivo, pe oameni, similar unui medicament
Tehnica de editare genetică Crispr va fi testată în premieră in vivo, pe pacienţi suferind de maladii oftalmologice şi hepatice, similar unui medicament, iar, dacă va avea succes, ar putea fi folosită în tratarea altor boli genetice grave, potrivit Financial Times.
Read More
Ce este amiloidoza ereditară?
Este o boală rară care apare atunci când proteinele amiloid sunt depuse în țesuturi și organe. Proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Atunci când proteinele amiloid se adună împreună, ele formează depozite de amiloid. Acumularea acestor depozite dăunează organelor și țesuturilor unei persoane.
Read More
