Amiloidoze ereditare
Care este speranța de viață pentru Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR)?
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR). Transtiretina este o proteină produsă în ficat, care are rol de transport a tiroxinei, un hormon tiroidian și al complexului vitaminei A. Fibrilele de amiloid se pot acumula în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect.
Read More
Tehnica de editare genetică Crispr, testată în premieră in vivo, pe oameni, similar unui medicament
Tehnica de editare genetică Crispr va fi testată în premieră in vivo, pe pacienţi suferind de maladii oftalmologice şi hepatice, similar unui medicament, iar, dacă va avea succes, ar putea fi folosită în tratarea altor boli genetice grave, potrivit Financial Times.
Read More
Ce este amiloidoza ereditară?
Este o boală rară care apare atunci când proteinele amiloid sunt depuse în țesuturi și organe. Proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Atunci când proteinele amiloid se adună împreună, ele formează depozite de amiloid. Acumularea acestor depozite dăunează organelor și țesuturilor unei persoane.
Read More
Cum apare amiloidoza ereditară?
Boala debutează în jurul vârstei de 40 ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie
Read More
Simptomele amiloidozei ereditare
Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuțioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic.
Read More
Tratamentul amiloidozei
Scopul tratamentului este de a încetini sau stopa producerea proteinelor amiloide, de a elimina depozitele amiloide existente, de a trata eventuale afecțiuni de fond (care cauzează amiloidoza secundară), și de a diminua simptomele produse prin afectarea inimii si rinichilor.
Read More
