Amiloidoze ereditare

Infografic: Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o boală rară care apare în momentul în care proteina numită amiloid se acumulează la nivelul organelor, afectând funcționarea lor normală. Printre aceste organe se numără inima, rinichii, ficatul, splina, dar și sistemele nervos și digestiv. Simptomele și severitatea amiloidozei depind de organele și țesuturile afectate.

Read More

Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar cardiologie: Amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și România nu face excepție

Principala provocare în diagnosticul cardiomiopatiei cu transtiretină este aceea că, fiind o boală considerată rară, suspiciunea de diagnostic se îndreaptă adesea către alte boli mai frecvente, care pot avea manifestări clinice comune și, oricum, amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și, desigur, România nu face excepție, după cum a arătat Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar medicină internă, cardiologie, la Spitalul Clinic Colțea și Șef lucrări la UMF ”Carol Davila”, București, într-un interviu pentru platforma BolileRare.ro.

Read More

Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog: Amiloidoza familială cu transtiretină, afecțiune cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale

”Diagnosticul precoce este esențial pentru prognosticul evoluției amiloidozei familiale cu transtiretină, o afecțiune  genetică rară, cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale”, spune Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog la Spitalul Județean de Urgență ”Sfantul Ioan cel Nou”, Suceava, într-un interviu acordat portalului Bolilerare.ro.

Read More

Care este speranța de viață pentru Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR)?

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR). Transtiretina este o proteină produsă în ficat, care are rol de transport a tiroxinei, un hormon tiroidian și al complexului vitaminei A. Fibrilele de amiloid se pot acumula în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect.

Read More

Ce este amiloidoza ereditară?

Este o boală rară care apare atunci când proteinele amiloid sunt depuse în țesuturi și organe. Proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Atunci când proteinele amiloid se adună împreună, ele formează depozite de amiloid. Acumularea acestor depozite dăunează organelor și țesuturilor unei persoane.

Read More
Loading