Amiloidoze ereditare
INFOGRAFIC: Manifestările clinice ale amiloidozei ereditară tip transtiretină (ATTR)
Feb 8, 2021
Amiloidoza ereditară mediată de transtiretină (ATTR) este o boală progresivă caracterizată prin depunerea proteinelor amiloid în diferite organe și țesuturi ale corpului. Există o mare varietate de prezentări clinice pentru această tulburare multisistemică, deci este adesea diagnosticată greșit sau supusă unui diagnostic întârziat.
Read MoreDr. Ana Maria Vintilă, Medic primar cardiologie: Amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și România nu face excepție
Feb 2, 2021
Principala provocare în diagnosticul cardiomiopatiei cu transtiretină este aceea că, fiind o boală considerată rară, suspiciunea de diagnostic se îndreaptă adesea către alte boli mai frecvente, care pot avea manifestări clinice comune și, oricum, amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și, desigur, România nu face excepție, după cum a arătat Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar medicină internă, cardiologie, la Spitalul Clinic Colțea și Șef lucrări la UMF ”Carol Davila”, București, într-un interviu pentru platforma BolileRare.ro.
Read MorePremieră naţională în tratamentul amiloidozei cardiace la Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila”
Jan 28, 2021
Săptămâna trecută, la Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central (SUUMC) „Dr. Carol Davila” s-a împlinit un an de tratament cu o terapie medicamentoasă revoluţionară indicată unui pacient diagnosticat cu Amiloidoza cardiacă tip transtiretină (ATTR).
Read MoreDr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog: Amiloidoza familială cu transtiretină, afecțiune cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale
Jan 15, 2021
”Diagnosticul precoce este esențial pentru prognosticul evoluției amiloidozei familiale cu transtiretină, o afecțiune genetică rară, cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale”, spune Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog la Spitalul Județean de Urgență ”Sfantul Ioan cel Nou”, Suceava, într-un interviu acordat portalului Bolilerare.ro.
Read MoreDr. Daniela Crișu: Diagnosticarea cardiomiopatiei amiloide cu transtiretină (ATTR-CM) este o provocare
Jan 5, 2021
Accesul la tratament și ameliorarea calității vieții pacienților cu cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină (ATTR-CM) sunt legate, în opinia Dr. Daniela Crișu, de recunoașterea bolii și diagnosticul ei într-un stadiu cât mai precoce pentru inițierea tratamentului.
Read MoreATTR-CM: De ce este diagnosticat insuficient acest tip potențial fatal de cardiomiopatie
Aug 26, 2020
Factorii de risc ai acestei boli îi pot induce în eroare pe medici, așadar fiți atent(ă) la simptomele dumneavoastră.
Read MoreCardiomiopatia amiloid cu transtiretin (ATTR-CM): o boală rară, diagnosticată insuficient, care pune în pericol viața, asociată cu insuficiența cardiacă progresivă
Aug 7, 2020
Amiloidoza cu transtiretină este o boală rară, progresivă, caracterizată prin acumularea anormală de depozite de amiloid alcătuite din proteina transtiretină care este pliată inadecvat în organele și țesuturile din organism. Această acumulare se numește amiloidoză.
Read MoreCare este speranța de viață pentru Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR)?
May 18, 2020
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR). Transtiretina este o proteină produsă în ficat, care are rol de transport a tiroxinei, un hormon tiroidian și al complexului vitaminei A. Fibrilele de amiloid se pot acumula în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect.
Read MoreTehnica de editare genetică Crispr, testată în premieră in vivo, pe oameni, similar unui medicament
Jan 22, 2020
Tehnica de editare genetică Crispr va fi testată în premieră in vivo, pe pacienţi suferind de maladii oftalmologice şi hepatice, similar unui medicament, iar, dacă va avea succes, ar putea fi folosită în tratarea altor boli genetice grave, potrivit Financial Times.
Read MoreCe este amiloidoza ereditară?
Aug 4, 2019
Este o boală rară care apare atunci când proteinele amiloid sunt depuse în țesuturi și organe. Proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Atunci când proteinele amiloid se adună împreună, ele formează depozite de amiloid. Acumularea acestor depozite dăunează organelor și țesuturilor unei persoane.
Read MoreCum apare amiloidoza ereditară?
Aug 3, 2019
Boala debutează în jurul vârstei de 40 ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie
Read MoreSimptomele amiloidozei ereditare
Aug 2, 2019
Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuțioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic.
Read More
Lideri de opinie
Evenimente
April 2021
- MO
- TU
- WE
- TH
- FR
- SA
- SU
- 29
- 30
- 31
- 1
- 2
- 3
- 4