Amiloidoze ereditare

Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar cardiologie: Amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și România nu face excepție

Principala provocare în diagnosticul cardiomiopatiei cu transtiretină este aceea că, fiind o boală considerată rară, suspiciunea de diagnostic se îndreaptă adesea către alte boli mai frecvente, care pot avea manifestări clinice comune și, oricum, amiloidoza cu transtiretină este o afecțiune subdiagnosticată la nivel global și, desigur, România nu face excepție, după cum a arătat Dr. Ana Maria Vintilă, Medic primar medicină internă, cardiologie, la Spitalul Clinic Colțea și Șef lucrări la UMF ”Carol Davila”, București, într-un interviu pentru platforma BolileRare.ro.

Read More

Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog: Amiloidoza familială cu transtiretină, afecțiune cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale

”Diagnosticul precoce este esențial pentru prognosticul evoluției amiloidozei familiale cu transtiretină, o afecțiune  genetică rară, cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale”, spune Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog la Spitalul Județean de Urgență ”Sfantul Ioan cel Nou”, Suceava, într-un interviu acordat portalului Bolilerare.ro.

Read More

Care este speranța de viață pentru Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR)?

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR). Transtiretina este o proteină produsă în ficat, care are rol de transport a tiroxinei, un hormon tiroidian și al complexului vitaminei A. Fibrilele de amiloid se pot acumula în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect.

Read More

Ce este amiloidoza ereditară?

Este o boală rară care apare atunci când proteinele amiloid sunt depuse în țesuturi și organe. Proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Atunci când proteinele amiloid se adună împreună, ele formează depozite de amiloid. Acumularea acestor depozite dăunează organelor și țesuturilor unei persoane.

Read More

Cum apare amiloidoza ereditară?

Boala debutează în jurul vârstei de 40 ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie

Read More

Simptomele amiloidozei ereditare

Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuțioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic.

Read More
Loading

Lideri de opinie

Infografice

Evenimente

March

April 2021

May
MO
TU
WE
TH
FR
SA
SU
29
30
31
1
2
3
4
Events for April

1

No Events
Events for April

2

No Events
Events for April

3

Events for April

4

No Events
5
6
7
8
9
10
11
Events for April

5

Events for April

6

Events for April

7

No Events
Events for April

8

No Events
Events for April

9

Events for April

10

No Events
Events for April

11

No Events
12
13
14
15
16
17
18
Events for April

12

Events for April

13

No Events
Events for April

14

No Events
Events for April

15

Events for April

16

No Events
Events for April

17

No Events
Events for April

18

19
20
21
22
23
24
25
Events for April

19

Events for April

20

No Events
Events for April

21

Events for April

22

No Events
Events for April

23

No Events
Events for April

24

Events for April

25

No Events
26
27
28
29
30
1
2
Events for April

26

Events for April

27

Events for April

28

No Events
Events for April

29

No Events
Events for April

30

Multimedia

Cercetare