Boli genetice rare cardiovasculare
Diagnosticarea timpurie crește speranța de viață a copiilor cu boli mitocondriale
Pentru că septembrie este luna conștientizării bolilor mitocondriale, Krisztina Ferencz ne împărtășește povestea fetiței sale, Nora, diagnosticată cu o astfel de boală rară, ca și sora sa mai mare, Anna, pe care însă nu a apucat să o cunoască.
Read More
Stop cardiac învins de un software? Sindromul Brugada este aproape de sfârșit
Sindromul Brugada afectează bărbații și femeile din întreaga lume. De la 4% la 12% din toate stopurile cardiace bruște sunt cauzate de această boală. 5 din fiecare 10.000 este în pericol de această problemă, oameni de orice vârstă.
Read More
Displazia aritmogenă de ventricul drept
Displazia aritmogenă de ventricul drept – este o formă rară de cardiomiopatie spontană sau familială cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă, caracterizată prin infiltrarea progresivă a miocardului cu ţesut fibro-adipos ce predispune la disfuncţie ventriculară dreaptă, tahiaritmii ventriculare şi moarte subită la subiecţi tineri.
Read More
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan – este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta.
Read More
Cardiopatia hipertrofică
Cardiopatia hipertrofică – este o afecţiune miocardică primară, fără cauză decelabilă, cu trăsături clinice, morfologice şi funcţionale extrem de diverse.
Read More
Sindrom Brugada
Sindrom Brugada reprezintă o anomalie a celuleor miocardice care întrerup activitatea electrică a...
Read More
Noncompactarea miocardiacă
Noncompactarea miocardiacă – reprezintă o cardiomiopatie primară cu transmitere genetică ce afectează ventriculul stâng sau ambele ventricule.
Read More
Cardiomiopatia Fabry
Cardiomiopatia Fabry – este descrisă ca o formă de cardiomiopatie hipertrofică nonobstructivă, caracterizată de hipertrofia concentrică a ventriculului stâng. Acumularea sfingolipidică are loc atât în miocite, cât și în celulele sistemului excitoconductor, celulele musculare netede, endoteliul vascular sau fibroblasti.
Read More
