Boli genetice rare cardiovasculare
FDA aprobă primul tratament pentru sindromul Hutchinson-Gilford, o boală genetică pediatrică rară
Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat capsulele Zokinvy (lonafarnib) pentru a reduce riscul de deces din cauza sindromului Hutchinson-Gilford și pentru tratamentul anumitor laminopatii progeroide la pacienții cu vârsta de un an și peste. Zokinvy nu este aprobat pentru utilizare la pacienții cu alte sindroame progeroide sau laminopatii.
Read More
Sindromul Marfan, la graniţa dintre specialităţi
Una dintre prezentările sesiunii de Cardiologie a conferinței „Zilele Viața Medicală”, care a avut loc pe 13-14 noiembrie, a fost susținută de conf. dr. Ruxandra Jurcuț și a abordat sindromul Marfan și noile recomandări terapeutice pentru acești pacienți.
Read More
Diagnosticarea timpurie crește speranța de viață a copiilor cu boli mitocondriale
Pentru că septembrie este luna conștientizării bolilor mitocondriale, Krisztina Ferencz ne împărtășește povestea fetiței sale, Nora, diagnosticată cu o astfel de boală rară, ca și sora sa mai mare, Anna, pe care însă nu a apucat să o cunoască.
Read More
Stop cardiac învins de un software? Sindromul Brugada este aproape de sfârșit
Sindromul Brugada afectează bărbații și femeile din întreaga lume. De la 4% la 12% din toate stopurile cardiace bruște sunt cauzate de această boală. 5 din fiecare 10.000 este în pericol de această problemă, oameni de orice vârstă.
Read More
Displazia aritmogenă de ventricul drept
Displazia aritmogenă de ventricul drept – este o formă rară de cardiomiopatie spontană sau familială cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă, caracterizată prin infiltrarea progresivă a miocardului cu ţesut fibro-adipos ce predispune la disfuncţie ventriculară dreaptă, tahiaritmii ventriculare şi moarte subită la subiecţi tineri.
Read More
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan – este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta.
Read More
Cardiopatia hipertrofică
Cardiopatia hipertrofică – este o afecţiune miocardică primară, fără cauză decelabilă, cu trăsături clinice, morfologice şi funcţionale extrem de diverse.
Read More
Sindrom Brugada
Sindrom Brugada reprezintă o anomalie a celuleor miocardice care întrerup activitatea electrică a...
Read More
Noncompactarea miocardiacă
Noncompactarea miocardiacă – reprezintă o cardiomiopatie primară cu transmitere genetică ce afectează ventriculul stâng sau ambele ventricule.
Read More
Cardiomiopatia Fabry
Cardiomiopatia Fabry – este descrisă ca o formă de cardiomiopatie hipertrofică nonobstructivă, caracterizată de hipertrofia concentrică a ventriculului stâng. Acumularea sfingolipidică are loc atât în miocite, cât și în celulele sistemului excitoconductor, celulele musculare netede, endoteliul vascular sau fibroblasti.
Read More
