Stiri

Cercetătorii au descoperit o tulburare genetică rară care afectează creierul, inima și trăsăturile faciale

Cercetătorii de la National Institutes of Health au descoperit o nouă tulburare genetică caracterizată prin întârzieri în dezvoltare și malformații ale creierului, inimii și trăsăturilor faciale. Denumit sindromul defectelor embrionare induse de deficiența de legătură-specifică-deubiquitylation, este cauzat de o versiune mutantă a genei OTUD5, care se suprapune cu etapele moleculare cheie în dezvoltarea embrionilor.

Read More

Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog: ”Amiloidoza familială cu transtiretină, afecțiune cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale”

”Diagnosticul precoce este esențial pentru prognosticul evoluției amiloidozei familiale cu transtiretină, o afecțiune  genetică rară, cameleonică, cu puternice urmări medicale și sociale”, spune Dr. Daniela Neagu, Medic primar neurolog la Spitalul Județean de Urgență ”Sfantul Ioan cel Nou”, Suceava, într-un interviu acordat portalului Bolilerare.ro.

Read More
Loading

Lideri de opinie

Infografice

Evenimente

December

January 2021

February
MO
TU
WE
TH
FR
SA
SU
28
29
30
31
1
2
3
Events for January

1

No Events
Events for January

2

No Events
Events for January

3

4
5
6
7
8
9
10
Events for January

4

Events for January

5

No Events
Events for January

6

Events for January

7

No Events
Events for January

8

No Events
Events for January

9

Events for January

10

No Events
11
12
13
14
15
16
17
Events for January

11

Events for January

12

Events for January

13

No Events
Events for January

14

No Events
Events for January

15

Events for January

16

No Events
Events for January

17

No Events
18
19
20
21
22
23
24
Events for January

18

Events for January

19

No Events
Events for January

20

No Events
Events for January

21

Events for January

22

No Events
Events for January

23

No Events
Events for January

24

25
26
27
28
29
30
31
Events for January

25

Events for January

26

No Events
Events for January

27

Events for January

28

No Events
Events for January

29

No Events
Events for January

30

Events for January

31

No Events
1
2
3
4
5
6
7

Multimedia

Cercetare