Cercetătorii au descoperit un set de gene care îi fac pe copii susceptibili la boala Kawasaki și un set de gene care predispun copiii cu boala Kawasaki la anevrisme coronariene, în cazuri severe.

Descoperirile ar putea ajuta clinicienii să identifice care dintre copiii cu boala Kawasaki (KD) sunt expuși riscului de a dezvolta anevrisme ale arterei coronare, care pot provoca leziuni permanente ale inimii și pot crește riscul de atac de cord pe parcursul vieții.

De asemenea, ar putea fi relevante pentru o nouă afecțiune inflamatorie pe care unii copii o dezvoltă ca urmare a COVID-19, care are unele asemănări cu boala Kawasaki.

Rezultatele sunt publicate în Jurnalul European de Genetică Umană.

Cercetătorul principal, profesorul Michael Levin, șeful catedrei de pediatrie de la Imperial College London, a declarat: „Descoperirile noastre sugerează că acei copii care dezvoltă boala Kawasaki sunt predispuși genetic să răspundă diferit la una sau mai multe infecții decât restul populației.

„Identificarea suplimentară a genelor care stau la baza dezvoltării anevrismelor arterei coronare este un pas către identificarea cauzei care duce la această consecință severă a bolii”.

Boala Kawasaki este un sindrom inflamator rar care afectează copiii mici, în principal sub vârsta de cinci ani. Determină inflamarea și umflarea vaselor de sânge, ceea ce poate duce la complicații ale arterelor coronare.

Fără tratament, 30% dintre copiii cu această afecțiune dezvoltă anevrisme în arterele coronare (dilatații ale peretelui arterei), care prezintă un risc de coagulare a sângelui sau la care mai târziu are loc îngustarea arterei pe măsură ce are loc vindecarea, ceea ce poate duce la atac de cord. Copiii cu anevrisme severe sunt expuși pe tot parcursul vieții riscului de atac de cord.

Riscul apariției anevrismelor coronariene poate fi redus prin utilizarea de tratamente cu anticorpi și agenți antiinflamatori, dar chiar și cu tratament aproximativ 10-20% dintre copiii cu Kawasaki suferă leziuni ale arterei coronare pe termen lung.

Prin urmare, este important să identificăm care copii pot fi expuși riscului acestor consecințe grave ale avcestei boli și de ce. Acum, o echipă internațională de cercetare de la  Imperial College London și Universitatea din San Diego a căutat în genomul copiilor cu Kawasaki, găsind două seturi distincte de variante de gene care le afectează rezultatele.

Un set de variante a fost descoperit prin compararea genomilor copiilor cu KD cu copii sănătoși, folosind o bază de date cu informații genetice colectate din Marea Britanie, SUA și Europa. Aceste variante sunt asociate cu răspunsuri imune la bolile infecțioase și par să crească susceptibilitatea copiilor la dezvoltarea KD.

Echipa a comparat, de asemenea, genomul copiilor cu KD care au dezvoltat anevrisme de artere coronare cu cei care nu au avut, găsind un al doilea set de variante genetice care au fost mai frecvente la cei care dezvoltă anevrisme. Aceste variante nou descoperite par să predispună pacienții cu KD la dezvoltarea anevrismelor coronariene.

Boala Kawasaki are unele simptome similare cu sindromul inflamator multisistemic nou identificat la copiii care au fost infectați cu SARS-CoV-2 (cunoscut sub numele de PIMS-TS sau MIS-C). Cercetătorii spun că noile lor descoperiri genetice pot avea relevanță pentru noua boală inflamatorie, care poate provoca și anevrisme ale arterei coronare.

 

Sursa: Medicalxpress.com