Compania Pfizer a anunțat că primul participant înrolat în studiul de fază 3 CIFFREO, care va evalua eficacitatea și siguranța candidatului la terapie genetică PF-06939926, la băieții cu Distrofie Musculară Duchenne (DMD). Studiul CIFFREO va înrola 99 de pacienți de sex masculin, cu vârste cuprinse între 4 și 7 ani, în 55 de locuri de studiu clinic din 15 țări. Primul pacient înrolat a fost în Barcelona, ​​Spania, pe 29 decembrie 2020.

CIFFREO este un studiu global de fază 3, multicentric, randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo. Obiectivul principal al studiului este modificarea valorii inițiale a North Star (NSAA) la un an, în evaluarea ambulatorie,. NSAA este un test  care măsoară funcția motorie brută la băieții cu DMD. Indiferent de cohortă, participanții eligibili sunt programați să primească terapia genetică de investigație, fie la începutul studiului, fie la un an după tratamentul cu placebo. Participanții vor fi urmăriți în studiul CIFFREO timp de cinci ani după tratamentul cu terapia genetică de investigație. 

”Inițierea studiului nostru pivot, care este primul program de terapie genetică DMD de fază 3 și care înscrie participanți eligibili, este o etapă importantă pentru comunitate, deoarece în prezent nu există opțiuni de tratament aprobate pentru toate formele genetice ale DMD, ” a spus Brenda Cooperstone, MD, Director de Dezvoltare -Boli Rare, Pfizer Global Product Development. „Credem că programul nostru de terapie genică, dacă are succes în faza 3 și este aprobat, are potențialul de a îmbunătăți semnificativ traiectoria progresiei bolii DMD și lucrăm cu autoritățile de reglementare la nivel mondial pentru a iniția acest program cât mai repede posibil în alte țări.”

PF-06939926 a primit desemnarea Fast Track de la Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente în octombrie 2020.

„DMD este o tulburare progresivă, iar pacienții și părinții așteaptă cu disperare opțiunile de tratament”, a declarat Silvia Avila, Președinte, Duchenne Parent Project Spania. Inițierea acestui studiu este un pas important înainte pentru această comunitate și ne alimentează cu speranța că într-o zi pot exista opțiuni de tratament pentru băieții afectați de această boală devastatoare.

DMD este o boală legată de cromozomul X care este cauzată de mutații ale genei care codifică distrofina, care este necesară pentru stabilitatea membranei musculare. Din cauza lipsei de distrofină, băieții prezintă degenerescență musculară, care se înrăutățește progresiv cu vârsta, care necesită asistență pentru scaunul cu rotile când sunt adolescenți și, din păcate, de obicei cedează bolii până la vârsta de douăzeci de ani. Se estimează că există aproximativ 140.000 de băieți afectați de DMD la nivel mondial și aproximativ 30.000 în Statele Unite și Europa.

 

Articol realizat cu suportul