Fiecare medic are un caz de boală rară care îl bântuie, ca de exemplu  cazul unui tânăr de 13 ani, cu un stil de viață sănătos, care a dezvoltat ciroză hepatică. Pacientul fusese la alți cinci specialiști și încă nu avea un diagnostic. În cele din urmă, descoperă o cauză genetică rară, care a împiedicat celulele copilului să descompună lipidele. Cum este posibil ca medicii să nu poată stabili diagnosticul?

Răspunsul este raritatea afecțiunii. Tulburarea – cunoscută sub numele de deficit de acid lizozomal lipazic (LAL-D) – este ultra-rară și există atât de puține cazuri identificate, încât este greu de estimat prevalența exactă. Prevalența sa estimată este undeva la 1 caz din 40.000 și 1 caz la 500.000 de nașteri.

Este posibil ca medicii care au investigat pacientul să nu fi studiat pe larg aceste tulburări în timpul investigațiilor medicale.

 

Boli rare care nu sunt așa de rare

Peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu una sau mai multe dintre cele peste 6.000 de boli rare care au fost identificate. În Europa, o boală este definită ca fiind ”rară”, când afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane. Simptomele celor diagnosticați cu boli mai frecvente pot ascunde boli rare, care stau la baza primelor, ducând la diagnosticarea greșită și întârzierea tratamentului.

Conform celui mai recent studiu realizat de Organizația Națională pentru Boli Rare (NORD) din 2019:

  • Unul din zece americani trăiește cu o boală rară
  • 36% dintre respondenți au fost diagnosticați cu o boală rară din primul an
  • 28% au spus că a fost nevoie de șapte sau mai mulți ani pentru a primi un diagnostic adecvat
  • 38% au raportat că au primit un diagnostic greșit
  • 50% dintre pacienți au atribuit întârzieri de diagnostic lipsei de conștientizare a bolii.

 

Briciul lui Occam

În medicină, Briciul lui Occam, sau principiul parcimoniei, este folosit pentru a justifica anumite afirmații științifice. Lui William de Occam i se atribuie principiul conform căruia cea mai simplă explicație pentru un fenomen este de preferat. Acest principiu își găsește formularea deseori în felul următor: “entitățile nu trebuie să fie multiplicate dincolo de necesar”.

Acest aforism este menit să ajute medicii să diagnosticheze în mod eficient cauzele comune ale bolii, mai degrabă decât cele rare. Principiul susține că, dacă există două explicații posibile pentru ceva, cea care necesită cele mai puține presupuneri este de obicei corectă. Cu alte cuvinte, cu cât trebuie să faceți mai multe presupuneri, cu atât este mai puțin probabilă explicația.

Deși această abordare funcționează bine în anumite situații, în altele dă greș. Aceiași medici care trebuie să diagnosticheze și să trateze 100 de cazuri de boli ale ficatului gras, vor diagnostica și un pacient  care are de fapt o cauză genetică a metabolismului lipidic anormal. Pacientul respectiv poate deveni o victimă a celorlalte 99. Deci, este important să se dezvolte metode fiabile pentru a ajuta la diagnosticarea bolilor rare.

La fel ca în cazul oricărei boli progresive, timpul este prețios – cu cât un pacient este mai repede diagnosticat, cu atât mai bine, în special în cazul unei afecțiuni progresive sau cronice.

De exemplu, este bine știut faptul că majoritatea pacienților cu LAL-D vor dezvolta complicații hepatice la trei ani după ce au primul lor simptom. Deci, dacă este nevoie de șapte ani pentru a primi un diagnostic în cazul bolilor rare, acest lucru nu oferă acestor pacienți oportunitate de a trata acest deficit înainte de a se agrava.

Deci, cum putem ajuta medicii – care sunt inteligenți și empatizează cu pacienții, dar au acum mai puțin timp ca oricând – să facă diferența dintre afecțiunile comune și cele rare. Dacă ar avea tot timpul din lume să citească despre bolile rare, probabil că ar diagnostica fiecare pacient cu acuratețe. 

Ajutarea medicilor în diagnosticarea bolilor rare nu este așa simplă. Aceasta implică înțelegerea procesului de diagnostic special și găsirea celor mai bune oportunități pentru a sugera și a oferi noi instrumente. Acest lucru poate implica:

  • Instrumentele de diagnosticare, atât vechi, cât și noi – care dintre testele simple pot confirma sau exclude decisiv o boală rară?
  • Identificarea momentului în care trebuie luate în considerare testele suplimentare pentru cazuri rare.
  • Semnalizarea rezultatelor testelor ( în fișele medicale electronice), care pot sugera o boală rară, cu scopul de a automatiza procesul cât mai mult posibil.

Instrumentele sunt utile, dar trebuie să funcționeze într-o abordare mai largă, care să fie eficientă, atrăgătoare și demnă de timpul unui specialist. Acest lucru implică valorificarea colaborării multidisciplinare în diagnosticarea bolii rare. Specialiștii care vor diagnostica și vor gândi o abordare din diferite unghiuri, pot permite creșterea conștientizării și educația suplimentară.

Un clinician care are experiență cu o anumită boală rară poate fi o resursă valoroasă pentru schimbul de cunoștințe, date și experiență. Clinicianul poate oferi informații pe tot parcursul procesului de diagnosticare, inclusiv sfaturi cu privire la momentul în care trebuie luate în considerare teste suplimentare, sugerând echipamente de testare adecvate sau oferind acces la astfel de testări într-un centru clinic de excelență.

Mai important, astfel de clinici pot oferi perspective din propriile experiențe și povești, ca o modalitate de a ajuta alți specialiști. Astfel de medici oferă îndrumare și instruire. Acest tip de interacțiune de la egal la egal este o bază de implicare și schimb de informații care este eficientă pe termen lung.

Prezentarea poveștilor de cazuri misterioase îi ajută pe medici să-și testeze abordarea diagnostică. În plus față de implicarea clinică, aceasta arată unde si cum poate ajusta medicul abordarea diagnosticului și unde poate introduce teste noi, care pot ajuta la identificarea diagnosticului adecvat.

 

Colaborarea medic-pacient

Odată diagnosticați, pacienții sunt ușurați că pot rezolva misterul. Diagnosticul oferă pacienților un punct de plecare cu privire la  gestionarea stării lor.

De asemenea, poate stabili calea pentru o colaborare semnificativă în care pacienții și medicii lor lucrează împreună și învață unii de la alții. Permite specialiștilor să se conecteze cu pacienții lor și să gestioneze împreună responsabilitatea.

Scopul este de a împărtăși progresele, care la rândul lor pot ajuta clinicienii să își ajute pacienții. Fie că este vorba despre o modalitate nouă de abordare a procesului de diagnosticare, fie de a îndruma medicul spre noi teste genetice , scopul este ca specialistul să-și ajute pacienții.

Pentru imunologi, hepatologi, oncologi – pentru toți specialiștii-  abilitatea de a ști ceea ce nu știu adesea duce la o deschidere spre noi abordări. Sprijinirea specialiștilor în diagnosticarea bolilor rare nu înseamnă să le spui cum să-și facă treaba.

Ideea este să le oferi instrumente mai bune pentru a observa mai bine ceea ce e greu de observat. Și pentru a oferi ajutor, opțiuni, sprijin și chiar speranță.

 

Sursa:  www.pmlive.com