În România, pandemia de coronavirus nu a avut absolut niciun efect asupra copiilor cu boli rare, pentru că modul în care s-a pregătit România pentru această pandemie a dus la limitarea pacientului cu boală cronică non-covid, iar pacienții cu boli rare, oricum, aveau acces cu dificultate la resursa medicală, și înainte de pandemie. Sunt concluziile triste la care a ajuns Dr. Cristian Minulescu, prezentate într-un interviu pentru portalul Bolilerare.ro.

 

Lipsa specialiștilor a adus haos în sistem

”Pandemia este o altă problemă, din lungul șir de probleme pe care le întâmpină acești bolnavi. Toate aceste probleme au o rădăcină comună, și anume, lipsa reală a specialiștilor, care a dus la un haos în sistem și care este foarte greu de descurcat. Aceasta este o meserie pe care trebuie să o înveți temeinic, nu poți fi autodidact și nici nu o poți lua pe scurtătură, cu două congrese și niște stagii observaționale. Această specializare necesită minim un an de studiu dedicat, iar problema în România este că nu ai nicio posibilitate legală, ca medic angajat, de a pleca de la muncă timp de un an. Nici măcar cu un concediu fără plată nu se poate pleca atât. Doar cu demisia se poate rezolva”, a explicat medicul.

 

În țară, nu se poate mai mult, în străinătate, vindecați

Acesta și-a arătat nedumerirea, în ceea ce privește decizia ca pacienții cu boli rare să fie tratați în România și de ce nu se fac formalitățile de transfer în străinătate, pe formularul E112: ”Am pacienți cărora li s-a pus diagnostic și, în loc să fie trimiși în străinătate să fie îngrijiți, au fost lăsați să se descurce. În plus, pacienților li se spune: nu se poate mai mult!, în condițiile în care chiar se pot vindeca. Or asta mi se pare de neiertat, fiindcă există riscul ca părintele să te creadă și să renunțe la luptă.”

 

Navetist, între România și Franța

Dr. Cristian Minulescu cunoaște din interior diferențele dintre sistemul românesc de sănătate și cele din alte țări, fiind un medic pediatru, specializat în boli rare de metabolism, care a plecat în Franța, acum șapte ani, unde s-a înscris la o supraspecializare în boli congenitale de metabolism. În prezent, Dr. Minulescu face naveta între România, unde încearcă să se lupte cu autoritățile, pentru a obține atenție pentru acești copii invizibili, și Franța, unde și-a păstrat câteva colaborări legate de bolile rare de metabolism. Acestea sunt erori înnăscute de metabolism sau boli metabolice rare și reprezintă o categorie de afecţiuni cu efecte devastatoare (dizabilităţi ireversibile sau chiar deces), în condiţiile în care diagnosticarea este tardivă şi tratamentul dietetic nu este corespunzător. Sunt considerate boli rare, pentru că incidenţa individuală este mică, dar există peste 500 de astfel de afecţiuni.

Piedicile sistemului, la tot pasul

Reîntors în România, Dr. Cristian Minulescu a încercat să înființeze un centru pentru boli congenitale de metabolism, fiindcă nu există niciunul. A intrat în contact cu spitale din București, unde, după cum a povestit, a fost întâmpinat cu ostilitate din partea conducerii spitalelor, care au refuzat categoric, spunând că, pentru nivelul din România, ”este foarte bine cât se face”.

Inițial, a vrut să renunțe, dar deja intrase în contact cu câțiva pacienți, diagnosticase câteva cazuri, îi îngrijea și a luat hotarârea să o facă pe cont propriu, ceea ce e mult sub nivelul la care ar trebui făcut, în cazul acestor boli. Pandemia l-a prins în România, unde le-a dat o mână de ajutor medicilor de la Spitalul Județean Giurgiu. Când s-au ridicat restricțiile de călătorie, s-a putut reîntoarce în Franța și a avut ocazia să vadă cum a fost abordată pandemia de coronavirus acolo și cum a fost abordată în România.

 

Multe lacune în legislația din România

Chestionat despre cum sunt reglementate bolile congenitale metabolice, în programele naționale de sănătate, Dr. Cristian Minulescu a spus că, în opinia sa, există multe lacune în legislație, din cauza unor comunicări eronate între specialiști și Ministerul Sănătății: ”De exemplu, PET-CT-ul este o tehnică care se folosește atât pentru oncologie, cât și pentru hiperinsulinism. Sunt doi reactivi distincți. Programul național pentru PET-CT nu include și hirperinsulinismul congenital, pentru că, neexistând un centru pentru bolile congenitale de metabolism, nimeni nu a anunțat Casa Națională de Asigurări că trebuie să mai includă un serviciu. Reactivii sunt scumpi și nedecontând CAS-ul această analiză, nu se aduc. Testul este undeva la 1.000 de euro și, fiind și puțini pacienții care îl solicită, devine nerentabil.”

Hiperinsulinismul congenital este potrivit medicului, un pancreas care nu mai ține seamă de ce se întâmplă în ficat și produce insulină în cantități foarte mari, glicemia scade și ajunge la valori incompatibile cu o funcționare normală a creierului. Primele semne sunt mici tulburări de comportament, care pot fi foarte ușor ignorate de părinte, agitație, somnolență, vorbire incoerentă, transpirații reci, care, ulterior, se transformă în somnolență, apoi în comă, iar coma va duce la deces.

”S-a înființat acum un program național de senzor glicemic, dar care cuprinde strict pacientul diabetic, deși pacientul cu hipersinsulinism se comportă exact ca un pacient diabetic, numai că, pentru bolile congenitale de metabolism, nu se decontează senzorul. Și nu senzorul în sine ar fi problema, ci consumabilele pe care trebuie să le schimbi la șase luni”, a mai explicat specialistul.

 

Toate bolile congenitale de metabolism sunt letale

Autoritățile se joacă însă cu moartea: ”Toate bolile congenitale de metabolism sunt letale. Toate. Ce diferă este viteza cu care apare decesul și cât de zgomotos este acesta. Așa încât, imediat ce ai depistat aceste boli, trebuie început tratamentul. Cam jumătate din bolile congenitale de metabolism, care au nevoie de dietă specială, nu sunt incluse în programul național dedicat. Statul român a conceput un program care să acopere necesarul de hrană al acestor copii, dar nu au inclus toate bolile, ci doar pe cele care erau cunoscute pe teritoriul României. Am întrebat de ce și am aflat că, dacă mai apare altă boală care nu este trecută acolo, trebuie să anunțăm la Minister, iar acesta să modifice programul. Doar că această modificare durează foarte mult, timp în care copilul rămâne fără hrană.”

 

Aparate noi stau nefolosite sau sunt folosite eronat

Un alt exemplu de cum funcționează lucrurile în România, invocat de medic, este așa-numitul test Guthrie, care se face la nașterea copilului -se ia din călcâi o picătură de sânge, pentru a detecta semnele unor alte boli de metabolism, fenilcetonurie ori hipotiroidism congenital. Acum este considerat un test nefiabil și toate țările civilizate au început să îl înlocuiască cu altul care se cheamă MS/MS. România a cumpărat acest aparat nou, dar care stă nefolosit la INSMC.

”Când întrebi ministerul, te trimit la INSMC, iar când întrebi la INSMC, te trimit la minister. Ce este cel mai revoltător este că o pacientă de-ale mele a cerut un răspuns de la minister și a primit, în cea mai formală manieră, informația că aparatul e funcțional, când el nu a fost niciodată funcțional. Poate că, din când în când, îl folosesc pentru altceva, dar nu pentru această tehnică, pentru care a fost cumpărat. Acel aparat trebuie folosit, pentru a testa toți nou-născuții din România din a treia zi de viață, pentru asta a fost el cumpărat. Este un screening care se adresează pacientului asimptomatic, nu celui care dă semne de boală. În plus, acest test, care chiar așa se cheamă, neo-natal, deci este specific nou-născuților, până la 28 de zile, eu l-am văzut făcut la copil de 15 ani. Nu numai că nu este recomandat, ci este chiar periculos, fiindcă el poate ieși fals negativ, îi comunici acest rezultat pacientului și el pleacă liniștit acasă. Dacă iese pozitiv, doctorul trebuie sa facă testul de confirmare pentru boala care a pozitivat testul”, s-a revoltat medicul.

Infecția cu coronavirus și bolile congenitale de metabolism

Eu, personal, am avut patru cazuri de copii infectați cu coronavirus. Unul singur a fost și simptomatic, dar cu o formă ușoară. A fost la spital, i-au făcut o radiografie și l-au trimis acasă. Infecția decompensează boala congenitală de metabolism, care este în spatele ei. Era risc real de criză metabolică. Noroc că nu a făcut-o. El trebuia internat, dar unde?! Nu te internează nimeni și fără corona, darămite cu corona, și mai ales că el are o boală pentru care nu se poate adresa decât anumitor spitale și, în plus, nu există niciun specialist care să îngrijească boala lui. Nu există, în acest moment, niciun centru acreditat care să se ocupe de acești copii”, a povestit Dr. Minulescu, întrebat de cum reacționează pacienții cu boli congenitale de metabolism la infecția cu coronavirus.

Lipsa accesului la tratament

Pacienții cu boli metabolice congenitale nu au acces la tratament din câteva motive, potrivit doctorului: ”Medicamentele folosite în tratarea bolilor rare, numite orfane, sunt medicamente scumpe, cu rulaj mic, care se adresează unui număr mic de pacienți și pe care, pe de o parte, farmaciile nu vor să le aducă, pentru că nu le vând și, pe de altă parte, pacienții nu și le pot procura din buzunarul lor, pentru că sunt scumpe. Ele trebuie introduse obligatoriu pe lista de gratuități. Unifarm este singura companie autorizată să aducă în România medicamente orfane, care nu au autorizație de punere pe piață. Este o procedură specială, care se poate declanșa și nominalâ, dar și în numele unui spital. Procedura pe spital poate fi făcută, doar prin depunerea unei solicitări la Comisia parlamentară pentru boli rare, care strâng aceste solicitări și le adresează Unifarm. Medicamentele în sine pot fi aduse. Problema este decontarea lor. Atâta vreme cât Casa Națională de Asigurări nu le decontează, spitalul trebuie să le cumpere din buzunarul propriu, ori nu toate spitalele își permit acest lucru. Procedura este extrem de anevoioasă.”

Măsuri eficiente pentru domeniul bolilor rare

Pașii sunt făcuți. Piedicile nu le pun autoritățile. Piedicile le pun spitalele, șefii de secție și șefii de clinici.  Avem Ordinul de Ministru, avem programele naționale, avem comisiile, dar cineva trebuie să le mai și aplice. Asta e marea mea durere de patru ani, de când am ajuns în România. Câtă vreme ne păstrăm principii medicale din anii 80, pentru că rămânem cu aceiași șefi de secție ca atunci, care sunt complet depășiți de situație, nu avem altă soluție și nu ar trebui să ne mirăm că lucrurile merg prost. Conducerea spitalelor trebuie să înțeleagă că patologia rară nu mai poate fi ignorată! Nu sunt atât de rare pe cât se crede, iar marea lor majoritate, îngrijiți corect, sunt oameni perfect normali și funcționali”, a răspuns Dr. Minulescu, întrebat de măsurile care se impun pentru eliminarea problemelor din domeniul bolilor rare.

Persoanele care doresc să ia legatura cu dr. Cristian Minulescu pentru probleme medicale pot sa ii scrie pe adresa de email: minulescucristian@yahoo.com .