Bolile care afectează un număr mic de indivizi se numesc boli rare. Ele apar foarte rar, făcând astfel metoda de a obține diagnosticul corect extrem de dificilă pentru specialiști și pentru pacienți.

Deși există un număr mic de cazuri de boli rare, impactul poate fi destul de mare. Există mai mult de 6.000 de boli rare cunoscute și cel puțin una dintre ele afectează  3,5 % din populația globală în orice moment. Persoanele care suferă de boli rare ar putea beneficia de un diagnostic precis și în timp util.

 

Care sunt provocările în diagnosticarea bolilor rare?

Aproximativ 40% dintre copiii cu boli congenitale rare sunt diagnosticați greșit la debut. Există unele cazuri în care pacienții au fost diagnosticați greșit de mai multe ori și așteaptă în medie aproape cinci ani pentru a primi un diagnostic precis, chiar și în țările în care sistemele de sănătate sunt deja foarte dezvoltate. În consecință, apare o întârziere în instituirea tratamentului și gestionarea incorectă a bolii rare.

Accelerarea și îmbunătățirea metodei de diagnostic ar putea ajuta 446 de milioane de persoane care suferă de o boală rară pe tot globul. Estimat, jumătate din acest număr sunt copii. Persoanele implicate ar trebui să ia măsuri adecvate pentru a permite o metodă de diagnostic mai rapidă.

 

Cum poate AI să revoluționeze diagnosticul bolilor rare?

Odată cu progresele tehnologice remarcabile apărute în lumea medicală, tehnologia se poate confrunta și cu provocările legate de diagnosticarea bolilor rare. De exemplu, analiza genomică împreună cu alte tehnologii omice au îmbunătățit mult diagnosticul bolilor rare. Datele colectate din aceste tehnologii arată o creștere semnificativă a informațiilor preluate, care trebuie analizate, integrate și selectate.

Învățarea automată (ML), un subtip de AI, furnizează algoritmi cu capacitatea de a învăța din date. Conform Food and Drug Administration (FDA), AI este ingineria și știința creării mașinilor inteligente, în timp ce ML este un instrument al AI folosit pentru a antrena și proiecta algoritmi pentru învățarea și acționarea asupra datelor. Algoritmii ML sunt împărțiți în următoarele categorii:

  1. Învățarea supervizată – algoritmul ML este furnizat cu date de intrare împreună cu datele țintă corelate. Sarcina algoritmului ML aici este de a detecta relația dintre datele de intrare furnizate și datele țintă corelate. De exemplu, aflarea dacă o radiografie toracică corespunde sau nu unui pacient cu tuberculoză.
  2. Învățarea fara supervizare – algoritmul ML primește date de intrare, dar nu există date țintă. Sarcina algoritmului aici este de a dezvălui dacă datele introduse au o structură subiacentă. Un exemplu de învățare nesupravegheată este gruparea asemănărilor între parametrii bolii sau pacienți.
  3. Învățarea prin întărire – sarcina algoritmilor ML din această categorie este de a detecta acțiunea adecvată pentru a ridica o recompensă. De exemplu,  regimurile de tratament dinamic.

De-a lungul anilor, algoritmii ML s-au dovedit eficienți în diverse domenii. Utilizarea algoritmilor AI în diagnosticarea bolilor rare este una dintre multele moduri în care inteligența artificială a revoluționat nu numai metoda de diagnosticare, ci și întreaga lume a biomedicinei.

 

Ce domenii abordează AI în diagnosticarea bolilor rare?

Folosind AI în colectarea datelor corecte, medicii pot fi capabili să ofere un diagnostic precoce persoanelor care au o boală rară. Cu datele corecte se poate determina dacă simptomele unui pacient sunt ale unei boli comune sau a unei boli rare.

Tehnicile de clasificare, cum ar fi arborii de decizie, rețelele neuronale și ”pădurile aleatoare” sunt câteva dintre metodele care pot fi instruite de AI. Aceste metode sunt utilizate pentru a afla grupul corect de care aparține un pacient. În plus, metodele de învățare automată pot împărți, de asemenea, pacienții în diferite subgrupe, cum ar fi caracteristici similare sau diagnostice.

Metoda de învățare prin transfer este utilizată pentru a colecta date din fișele medicale electronice și pentru a dezvolta un model de pacienți pentru a determina informațiile necesare pentru un diagnostic corect. Prin utilizarea acestei metode, aceasta va reuni o cantitate suficientă de date, care îi va ajuta pe medici să formuleze un diagnostic în timp util și precis.

 

Platforme AI utilizate în diagnosticarea bolilor rare

Deși nu toate companiile de biotehnologie sunt deschise să folosească tehnologia AI în diagnosticarea bolilor rare, unele au adoptat tehnologia revoluționară. Mai jos sunt câteva platforme dezvoltate de companiile care utilizează inteligența artificială:

Platforma Emedgene

Emedgene, o companie cu sediul în Israel, a dezvoltat o platformă capabilă să scaneze datele ADN ale unei persoane care suferă de o boală rară. În plus, folosește procesarea limbajului natural (NLP) pentru a interpreta literatura medicală. Cu ajutorul platformei Emedgene, diagnosticul unui pacient poate fi accelerat prin găsirea unei corelații între starea pacientului și variantele genetice ale acestuia. Prin utilizarea acestei metode, geneticienii vor revizui doar rezultatele în loc să analizeze datele de la zero.

Face2Gene

Face2Gene este o aplicație pentru smartphone care folosește algoritmi de învățare automată și rețele neuronale asemănătoare creierului în clasificarea trăsăturilor faciale distincte ale fotografiilor oamenilor cu tulburări de neurodezvoltare și congenitale. Modelele adunate din fotografii sunt folosite pentru a genera posibile diagnostice  și pentru a oferi o listă de diverse opțiuni.

Medicii folosesc Face2Gene ca suport, chiar dacă aplicația nu este concepută pentru a genera diagnostice definitive.

Fabric GEM

Fabric GEM este o platformă care utilizează AI avansată pentru automatizarea metodei de diagnostic pentru bolile rare. Platforma examinează secvențierea datelor împreună cu datele clinice ale pacientului și alte forme structurale complexe. Folosind Fabric GEM, procesul de diagnostic genetic este redus de la zile la minute, permițând echipelor clinice să se concentreze pe cea mai plauzibilă posibilitate.

Platforma Fabric GEM a fost dezvoltată pentru a răspunde nevoii de rezultate rapide ale interpretării genomice. În plus, platforma este utilizată pentru a scala testarea genomică pentru persoanele care suferă de o boală rară.

Dx29

Dx29 a fost dezvoltată pentru a facilita analiza și diagnosticul bolilor rare. Platforma are patru faze: fenotipare, genotipare, rafinament fenotip și evaluare finală.

Dx29 procesează mai întâi rapoartele din diverse surse pentru a extrage simptomele, apoi pentru a le codifica. Ulterior, platforma începe automat un algoritm de învățare pentru a grupa mutațiile pacienților în funcție de corelația lor cu fenotipurile. Apoi Dx29 va sugera simptome noi, pentru a ajuta medicul. În cele din urmă, platforma va genera o listă clasificată de patologii probabile cu un scor desemnat.

Medicii, precum și persoanele care suferă de boli rare, merită un diagnostic precis și în timp util. Folosirea inteligenței artificiale pentru diagnosticarea bolilor rare ar putea contribui în mare măsură la atingerea acestui obiectiv.

Sursa: www.biospace.com