Cercetătorii au publicat câteva rezultate promițătoare pentru o nouă metodă de terapie genetică care poate oferi speranță copiilor născuți cu deficit de aminoacizi aromatici dicarboxilici (AADC).

Studiul, realizat de cercetătorii de la Ohio State University Wexner Medical Center și de la Ohio State University College of Medicine din SUA, a evaluat rezultatele terapiei genetice asupra a două regiuni ale creierului mediu – substantia nigra pars compacta (SNc) și zona tegmentală ventrală (VTA).

AADC se caracterizează printr-o deficiență de aminoacizi aromatici dicarboxilici, enzime implicată în sinteza neurotransmițătorilor – dopamină și serotonină – care sunt responsabili de comunicarea între neuronii sistemului nervos.

Se știe că aproximativ 135 de pacienți au această afecțiune în întreaga lume, deși incidența reală este în prezent necunoscută.

Simptomele acestei boli includ scăderea tonusului muscular, tulburările de mișcare, întârzierea dezvoltării, creșterea limitată și perturbarea sistemului nervos automat.

Pacienții pot experimenta, de asemenea, crize oculogire care se caracterizează prin deviație tonică intermitentă sau susținută verticală, orizontală sau convergentă a ochilor și uneori însoțită de alte mișcări involuntare ale feței și corpului.

Potrivit cercetătorilor, tratamentul cu terapie genică administrat la șapte copii cu vârsta cuprinsă între patru și nouă ani a oferit o îmbunătățire „extraordinară” a simptomelor, funcției motorii și calității vieții.

„La 12 luni de la operație, 6/7 subiecți au câștigat controlul normal al capului și 4/7 ar putea sta jos fără ajutor. La 18 luni, 2 subiecți ar putea merge cu sprijinul cîrjelor. Ambele obiective principale și secundare ale studiului au fost îndeplinite. Livrarea genei midbrain la copiii cu deficit de AADC este fezabilă și sigură și duce la îmbunătățiri clinice ale simptomelor și funcției motorii ”, au scris cercetătorii americani.

”Această lucrare oferă un cadru pentru tratamentul altor boli genetice ale SNC uman, iar subtilitatea componentelor individuale ale acestei abordari va facilita o aplicare mai largă”, au încheiat ei.

 

Sursa: www.pmlive.com