Săptămâna trecută, la Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central (SUUMC) „Dr. Carol Davila” s-a împlinit un an de tratament cu o terapie medicamentoasă revoluţionară indicată unui pacient diagnosticat cu Amiloidoza cardiacă tip transtiretină (ATTR). Acesta este, de altfel, şi singurul pacient din România care primeşte, constant, doza cardiacă corespunzătoare de Tafamidis 60 mg/zi, produs aprobat în Europa, în anul 2020.

„Pacientul nostru, în vârstă de 84 de ani, a fost diagnosticat, în luna martie 2019, cu Amiloidoza cardiacă transtiretinică (forma wild), de către colonelul medic dr. Silviu Stanciu, medic primar Cardiologie, Şef Laborator Explorări Cardiovasculare Neinvazive/SUUMC „Dr. Carol Davila”, şi a fost monitorizat periodic în tot acest interval de acelaşi medic. De altfel, doctorul Stanciu s-a ocupat inclusiv de documentarea dosarului medical premergător obţinerii acestui tratament din SUA, evoluţia pacientului fiind una favorabilă, cu stoparea depunerii amiloidului la nivel cardiac”, se arată într-un comunicat de presă transmis de SUUMC.

Potrivit spitalului, „pe baza datelor clinice reprezentate în principal prin acuze neurologice (parestezii şi semne de sindrom de tunel carpian) şi cardiace (simptome şi semne de insuficienţă cardiacă- oboseală, dispnee, edeme gambiere) s-a ridicat suspiciunea de Amiloidoza cardiacă TTR, pentru care s-au efectuat investigaţii de înaltă performanţă conform protocolului de diagnostic, dintre care amintim pe cele care au dus la confirmarea diagnosticului – electroforeza proteinelor serice, imunofixarea proteinelor serice, dozarea imunoglobulinelor şi a lanţurilor uşoare libere (excluderea amiloidozei de cauză hematologică), evaluare neurologică (electromiografie), evaluare cardiologică (ECG, NT-proBNP, Troponina, Ecocardiografie, Scintigrafie miocardică şi RMN cardiac)”.

În comunicat se mai arată că protocolul terapeutic a fost bine tolerat, fără apariţia de reacţii adverse sau de alte acuze din partea pacientului, acesta având, în prezent, o stare generală bună, cu ameliorarea acuzelor subiective şi reducerea simptomatologiei neurologice şi cardiace. Pacientul rămâne sub atentă monitorizare, cu evaluarea lunară a performanţelor cardiace şi a analizelor biochimice.

Despre Amiloidoza cardiacă transtiretinică

Amiloidoza este o boală sistemică determinată de depunerea de agregări şi/sau acumulări de anumite proteine specifice (amiloid, proteine fibroase şi precursorii lor) în afara celulelor (în spaţiul extracelular), dar şi în interiorul ţesuturilor din diverse organe din corp, amiloidul acumulat provocând disfuncţia progresivă a organului afectat.

Amiloidoza cardiacă TTR este o o boală rară, determinată de alterarea împachetării monomerilor de transtiretină cu depunerea lor consecutivă ca amiloid la nivel cardiac, având ca efect direct îngroşarea pereţilor cardiaci cu instalarea progresivă a insuficienţei cardiace. Tratamentul aplicat stabilizează transtiretina şi previne depunerea de amiloid la nivel cardiac sau în alte organe, precum sistemul nervos periferic. În cazul amiloidozei transtiretinice forma wild (senilă) sau a cele genetice, apare destabilizarea tetramerului, iar monomerii liberi suferă modificări conformaţionale ce determină agregarea sub formă de fibrile de amiloid, devenind o acumulare manifestată frecvent la nivel cardiac.

Evoluţia acestei afecţiuni este una de lungă durată, cu agravare progresivă şi prognostic nefavorabil în absenţa unui tratament medical specializat.