Diagnosticarea bolii Gaucher reprezintă o adevărată provocare pentru medicii care întâlnesc pacienți cu această boală genetică rară. Manifestările ei sunt asemănătoare cu cele ale altor patologii, de aici și dificultatea medicilor de-a pune diagnosticul corect, având în vedere că spleno-hepatomegalia, suferințele hematologice, osoase şi pulmonare sunt simptome care se pot regăsi în multe alte boli. ,,Diagnosticul este pus oarecum în deficit, avem multe cazuri nediagnosticate”, a declarat prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu, șeful secției Medicină Internă III de la Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca.

În România au fost diagnosticate 86 de persoane cu boala Gaucher, dar potrivit calculelor făcute după incidența bolii ar trebui să avem în jur de 130 de persoane cu această boală.

,,Nu mai sunt mulți potențiali pacienți cu predispoziție genetică la boala Gaucher în România”, explică prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu, subliniind că este o boală determinată genetic, mai frecventă la populația israelită, la evreii Ashkenazi, iar din România au plecat cu ani în urmă mulți evrei ashkenazi sau au decedat. Într-o țară care are o populație de peste 300 de milioane de locuitori, cum este Statele Unite, sunt peste 6.000 de cazuri.

 

 

Materialul integral pe www.360medical.ro