Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de teste țintite, conducând la întârzieri majore în obținerea rezultatelor. Se estimează că timpul până la diagnostic pentru pacienții cu boli rare poate să ajungă și până la 8 ani.

Un studiu în premieră la nivel mondial, publicat în New England Journal of Medicine, demonstrează fezabilitatea introducerii în practica medicală a secvențierii întregului genom (WGS – whole genome sequencing), care poate crește semnificativ  rata de diagnosticare a bolilor rare. Studiul pilot a inclus peste 4.000 de persoane din Proiectul 100.000 de Genomuri (100.000 Genomes Project) și a arătat că pentru 25% dintre participanți, rezultatul WGS a avut un impact clinic direct, atât asupra pacientului, cât și asupra familiei acestuia. 14% dintre cazuri prezentau mutații la nivelul unor regiuni din genom care nu ar fi fost detectate prin metodele standard (în regiuni necodante, în ADN-ul mitocondrial). Studiul este realizat de Genomics England și Universitatea Queen Mary din Londra împreună cu National Institute for Health Research (NIHR) .

 

 

 

Materialul integral pe Raportuldegarda.ro