Sindromul VEXAS, o boală rară identificată pentru prima dată în 2020, este mult mai frecvent decât s-a crezut inițial, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Leeds. Aceștia au dezvoltat un test genetic pentru a identifica pacienții care ar putea avea acest sindrom și vor să examineze mai multe persoane care prezintă simptome sugestive pentru a înțelege exact cât de frecventă este afecțiunea.

Sindromul VEXAS constă în febră fără o cauză identificabilă, erupții cutanate și afectare medularăBărbații mai în vârstă cu un sindrom autoinflamator nou instalat sunt adesea diagnosticați eronat cu policondrită recidivantă refractară la tratament, poliarterită nodoasă, sindrom Sweet sau arterită cu celule gigante. Conexiunea dintre aceste prezentări clinice diferite este reprezentată de mutații somatice la nivelul UBA1, o genă care inițiază un proces prin care proteinele pliate greșit sunt marcate pentru degradare. Sindromul VEXAS pare limitat la bărbați, deoarece gena UBA1 se află pe cromozomul X, deși poate fi întâlnit și la femei în cazul unei pierderi dobândite a cromozomului X. Mutațiile nu sunt prezente la naștere, ci sunt dobândite pe parcursul vieții.

VEXAS reprezintă un acronim pentru:

  • Vacuole la nivelul măduvei osoase hematogene;
  • Enzima activatoare E-1, codificată de gena UBA1;
  • X-linkat;
  • Autoinflamator;
  • Mutație somatică cu mozaicism hematologic.

 

 

Materialul integral pe www.raportuldegarda.ro