Imunodeficiența combinată severă (SCID – Severe combined immunodeficiency) este o maladie rară, care se manifestă de la vârste fragede prin infecții repetate, severe, care pun viața în pericol. Mai multe strategii terapeutice sunt utilizate pentru restabilirea unei funcții imunitare suficiente, cea mai recent studiată fiind terapia genică. Un articol publicat în The New England journal of Medicine detaliază rezultatele obținute de terapia genică în SCID cauzat de deficitul de adenozin-deaminază (ADA-SCID).

Trei studii prospective, non-randomizate, de fază I-II au fost realizate în Statele Unite și în Marea Britanie. În total, au fost incluși 50 de copii, diagnosticați cu ADA-SCID, pentru care nu s-a identificat un donator de măduvă osoasă hematogenă potrivit (linia terapeutică recomandată în acest moment). Terapia genică evaluată în aceste studii implică utilizarea de celulele stem hematopoietice CD34+, modificate cu ajutorul unui vector viral de tip lentivirus pentru a exprima enzima ADA.

Principalul rezultat urmărit de studii a privit siguranța noii terapii, pe parcursul celor 2 ani în SUA și 3 ani în Marea Britanie. Nu s-a identificat niciun deces, proliferare excesivă sau anormală a celulelor imune sau apariție a unei tulpini lentivirale cu capacitate de a se replica și a invada organismul. Majoritatea pacienților au prezentat reacții adverse ușoare și moderate (febră, manifestări gastrointestinale, sindrom inflamator cauzat de refacerea rapidă a sistemului imunitar).

 

 

Materialul integral pe www.raportuldefinala.ro